17α-Гидроксипрогестерон в крови у новорожденных (тест на врожденный адреногенитальный синдром)
17-ГПГ
Постнатальная диагностика врожденных заболеваний
нмоль/л
Краткое описание
17-ГПГ служит субстратом для синтеза кортизола в коре надпочечников. При врожденной гиперплазии коры надпочечников или АГС в результате мутаций в генах, ответственных за синтез различных ферментов определенных этапов стероидогенеза, содержание 17-ГПГ в крови плода, амниотической жидкости и крови беременной возрастает. В связи с этим исследование 17-ГПГ можно использовать как для пренатальной, так и постнатальной диагностики заболеваний плода. При физиологической беременности концентрация 17-ГПГ в крови беременной не превышает 14 нмоль/л.
Подробное описание
При подозрении на врожденный АГС исследуют концентрацию 17-ГПГ в крови из пуповины (или полученную в первые 3 дня после рождения).
Референтная величина концентрации 17-ГПГ в крови недоношенных детей 0,8-17 нмоль/л.
При врожденной гиперплазии коры надпочечников у плода уже в I триместре в крови беременной отмечают повышение концентрации 17-ГПГ в среднем до 12 нмоль/л (3-30 нмоль/л). Во II триместре содержание 17-ГПГ достигает 25 нмоль/л (20-35 нмоль/л), в III триместре - 35 нмоль/л (в амниотической жидкости - до 50 нмоль/л).
Концентрация 17-ГПГ в сыворотке крови в динамике физиологической беременности
| Срок беременности | Референтные величины | |
| нг/дл | нмоль/л | |
| I триместр | 93,3 - 144,3 | 2,8 - 4,3 |
| II триместр | 203,3 - 470 | 6,1 - 14,1 |
| III триместр | 203,3 - 466,7 | 6,1 - 14 |
Референтные значения
| Норма | |||||
| Все | возраст | референтные значения | ед.изм. | ||
| мин. | макс. | ||||
| кровь из пуповины | 27.3 | 151.5 | нмоль/л | ||
| 1 - 3 день | 0.2 | 2.3 | нмоль/л | ||